Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
- Pearson syndrome
- MERRF
- MELAS
- Recessive mitochondrial ataxia syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Mitochondrial myopathy
- Coenzyme Q10 deficiency
- Kearns-Sayre syndrome
- Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
- Mitochondrial DNA depletion syndrome
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration